Как известно, болезнь Паркинсона (БП) является прогрессирующим возраст-зависимым нейродегенеративным заболеванием, вторым по частоте распространенности после болезни Альцгеймера. Болезнь встречается во всех популяциях мира, а ее частота варьирует от 60 до 180 на 100000 населения, заметно увеличиваясь с возрастом. Как показали результаты обширных популяционных исследований, БП составляет 1%, 2% и 3-4% населения в возрастных группах 55, 65 и 75 лет, соответственно.
Однако реже заболевание может встречается и в более раннем возрасте 20-45 лет. У некоторых из этих больных имеет место классическая БП, отличающаяся необычно ранним дебютом симптомов. В то же время, в части случаев в молодом возрасте развивается совершенно особый синдром паркинсонизма, характеризующийся выраженной генетической составляющей и рядом своеобразных клинических проявлений (хороший длительный эффект небольших доз препаратов леводопы, двигательные колебания на протяжении суток, сочетание паркинсонизма с другими экстрапирамидными проявлениями). Именно в отношении указанного синдрома используется термин «ювенильный паркинсонизм» (ЮП).
Нередко можно проследить положительный семейный анамнез у этих пациентов. Однако в связи с малочисленностью детей в современных семьях многие случаи раннего (ювенильного) паркинсонизма являются спорадическими, что не противоречит генетической природе болезни.
Дебют симптомов ЮП чаще всего приходится на 2–4-е десятилетие жизни, реже на более ранний возраст. У больных появляются скованность и судороги в мышцах ног, дистонические позы стоп, скованность и тремор в руках, меняется походка и почерк. Постепенно на протяжении ряда лет формируется отчетливый синдром паркинсонизма с замедленностью движений, мышечной ригидностью, гипомимией, расстройством равновесия.
Наличие ряда особенностей клинической картины позволяет дифференцировать ювенильный паркинсонизм с «классической» БП. Главными из них являются: частое сочетание паркинсонизма с дистонией, «нетипичное» проявление тремора, наличие колебаний в выраженности симптомов паркинсонизма и дистонии на протяжении дня, особенно на ранних стадиях заболевания (по мере развития постуральных нарушений выраженность суточных колебаний в состоянии больных ЮП, как правило, уменьшается), хороший многолетний терапевтический эффект небольших доз леводопы (в среднем 200-250 мг леводопы в сутки в комбинации с карбидопой), на ранней стадии болезни — «драматический» эффект леводопы, который, однако, нередко осложняется присоединением ранних размашистых дискинезий и усилением выраженности симптомов дистонии.
ЮП существенно отличается от БП и по характеру течения, а, следовательно, и по прогнозу болезни. Для больных ЮП характерно весьма медленное прогрессирование заболевания на протяжении многих лет и десятилетий. Этот факт в сочетании с отсутствием ряда тяжелых проявлений, типичных для классической БП (деменция, вегетативная дисфункция и др.), позволяет говорить об относительно благоприятном прогнозе ЮП.
